资源类型：
Pubmed体系：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
单位：
[1]南方医科大学附属深圳市妇幼保健院儿科,广东 深圳 518028
深圳市妇幼保健院
深圳医学信息中心
[2]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,湖北 武汉 430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处：
ISSN：
关键词：
Prader-Willi综合征
甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增
基因
筛查
诊断
儿童
摘要：
目的 探讨临床疑似Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异.方法 选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)技术进行检测,对确诊患儿采用临床诊断评分进行评估,并分析确诊患儿的围生期特征.结果 MS-MLPA技术确诊PWS患儿11例,检出率为12％;其中男7例,女4例;中位确诊年龄3岁4个月(范围:25?d至6岁8个月).11例PWS患儿中仅5例(45％)满足临床诊断标准.PWS患儿围生期主要特征有胎动减少9例(82％)、剖宫产11例(100％)、新生儿期肌张力低下11例(100％)、喂养困难11例(100％)及哭声低下11例(100％).结论 对临床疑似的PWS患儿应及早进行基因检测确诊,单纯依靠临床诊断评分可能导致PWS漏诊.
基金：
深圳市卫生计生系统科研项目（SZGW2017001）；深圳市三名工程（SZSM201812056）。
PubmedID：
第一作者：
第一作者单位：
[1]南方医科大学附属深圳市妇幼保健院儿科,广东 深圳 518028
推荐引用方式(GB/T 7714)：
董国庆,苏月月,丘晓颖,等.Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断[J].中国当代儿科杂志.2020,22(09):1001-1006.
