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从我国Prader–Willi综合征现状谈遗传病临床诊治的未来发展方向

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收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

单位: [1]复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 [2]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
出处:
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摘要:
随着疾病谱的变迁,遗传性疾病受到日益广泛的关注.国内荟萃研究发现出生缺陷发生率在2000-2006年基本稳定在8.4/10万~10.1/10万[1].有研究分析2 905例出生缺陷患者的病因,发现41.0%为遗传性疾病所致[2].而按照现今的分子诊断技术仍可发现,所谓非遗传性疾病中相当部分实为遗传性疾病.

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第一作者:
第一作者单位: [1]复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科
推荐引用方式(GB/T 7714):

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