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◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系，武汉 430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处：
ISSN：
关键词：
遗传代谢病
先天性
新生儿筛查
基因检测
高通量核苷酸序列分析
摘要：
新生儿遗传代谢病筛查已在世界范围内广泛开展，串联质谱检测已逐步成为扩展的新生儿遗传代谢病筛查主要方法。基因测序作为一项新技术，已越来越多地应用于遗传代谢病诊断。我国新生儿遗传代谢病总体发病率和疾病谱尚不完全明确。利用已发表的中国新生儿串联质谱筛查遗传代谢病数据总结我国遗传代谢病总体发病率、疾病谱以及单一遗传代谢病发病率，为新生儿遗传代谢病基因测序技术的建立与相关政策法规的制定提供依据。
基金：
国家重点研发计划（2018YFC1002400 ) ; 湖北省科技重大专项（ZDZX2020000020 )
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系，武汉 430030
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
应艳琴,罗小平.新生儿遗传代谢病筛查与基因诊断的现状与展望[J].中华围产医学杂志.2021,24(2):85-88.
