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重视和加强新生儿遗传代谢病的筛查

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收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-E ◇ 中华系列

单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
出处:
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摘要:
(正)新生儿遗传代谢病筛查简称新生儿筛查,是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务,是控制出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。

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第一作者:
第一作者单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
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