详情页 - 聚合机构库演示平台

当前位置：首页 > 详情页

新生儿遗传代谢性疾病筛查的进展与挑战

89| 认领 | 导出 | 链接全文 |

文献详情

资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心

作者：

单位： [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科

出处：

DOI：

ISSN：

关键词： 遗传代谢性疾病新生儿筛查

摘要：

(正)遗传代谢性疾病是一组由于代谢途径缺陷导致代谢障碍和(或)毒性中间代谢产物蓄积的遗传和表型高度异质性的疾病。迄今为止,已有1 000余种遗传代谢性疾病被发现,涉及所有种族,横跨各个年龄段。尽管单一疾病很罕见,遗传代谢性疾病的累计发病率可高达1/800活产婴,我国大陆地区的预计发病率为6.6%[1]。部分遗传代谢性疾病存在治疗手段,有的甚至效果较好,但其临床表现多样,缺乏特异性,仅凭临床高危病例诊治无法降低遗传代

语种：

第一作者：

第一作者单位： [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科

推荐引用方式(GB/T 7714)：

新生儿遗传代谢性疾病筛查的进展与挑战

文献详情

相关文献