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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

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资源类型：

团体作者：

执笔作者：

执笔作者单位： [1]湖南省妇幼保健院遗传研究室

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摘要：

(正)先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）为CAH最常见的病

基金：

语种：

收录情况： ◇统计源期刊 ◇北大核心 ◇CSCD-C ◇中华系列

专家组成员：

王华（湖南省妇幼保健院遗传研究室）文伟（深圳市妇幼保健院）叶军（上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌／遗传科）邱文娟（上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌／遗传科）余永国（上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌／遗传科）张惠文（上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌／遗传科）顾学范（上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌／遗传科）韩连书（上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌／遗传科）许争峰（南京市妇幼保健院产前诊断中心）邹卉（济南市妇幼保健院）邹琳（重庆医科大学附属儿童医院）陈少科（广西妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科）罗小平

（华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科）梁雁

（华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科）赵正言（浙江大学医学院附属儿童医院）黄永兰（广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科）

本院专家组成员：

罗小平[8]

（华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科）梁雁[8]

（华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科）

通讯作者：

顾学范（gu_xuefan@163 com）

推荐引用方式(GB/T 7714)：