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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
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ISSN：
关键词：
Prader-Willi综合征
印迹缺陷
肌张力低下
诊断
干预
摘要：
Prader-Willi综合征（PWS）是一种与染色体15q11-q13区域相关的基因组印迹缺陷性疾病。患者病态性肥胖及其相关并发症以及突出的认知和行为问题给患者个人、家庭及社会带来了巨大的医疗和经济负担。目前PWS在新生儿时期因为严重的肌张力低下和喂养困难得以识别,而近年来分子遗传学的迅猛发展为该病的确诊和遗传分型提供了有力的技术支持。早期诊断和合理干预可以在极大程度上改善该病患儿的远期预后。
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
罗小平,金圣娟.Prader-Willi综合征的早期诊断和干预[J].中国儿童保健杂志.2018,26(11):1161-1163.
