摘要：
目的探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD）的临床特点。方法分析1例学龄前期起病的女性OTCD患儿的临床特点及转归,总结诊治中的经验教训。结果迟发型OTCD临床上多表现为高氨血症导致的神经精神系统及肝功能损害症状,极易误诊为瑞氏样综合征,可通过尿有机酸气相-质谱联用分析的结果及酶基因检测进行确诊。结论对于无法解释的精神症状、急慢性脑病、癫痫患儿,特别是女性患儿,血氨测定可作为常规筛查,对可疑OTCD的患儿,应反复进行血氨测定、尿有机酸气相-质谱联用分析及血浆串联质谱分析检查,争取早期明确诊断,必要时行酶学诊断或基因分析。
