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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处：
ISSN：
关键词：
遗传代谢病
筛查
产前诊断
治疗
摘要：
(正)遗传代谢病是一类由于基因突变所导致的可累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统器官的遗传性疾病。其总体发病率高,临床表现错综复杂,因症状、体征缺乏特异性,临床诊断较为困难。近年来,随着气相色谱-质谱（GC-MS）、串联质谱（Tandem-MS）等生化分析技术以及酶学、基因检测等技术在临床上的广泛应用,越来越多的遗传代谢病得以确诊。国内遗传代谢病的疾病谱日益广泛,临床医师对其诊治水平显著提
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
罗小平,梁雁.我国儿童遗传代谢病诊疗现状与思考[J].中国实用儿科杂志.2014,29(08):561-564.
