资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处：
ISSN：
关键词：
遗传性骨病
病因
分类
致病基因
摘要：
遗传性骨病（genetic skeletal disorders,GSD）是一类由遗传物质改变导致的遗传性疾病。遗传性骨病虽然相对罕见，但其致畸率、致残率高，会影响青少年的身心健康。近年来，随着分子生物学检测技术的发展，遗传性骨病中许多潜在的致病基因被发现。该文主要聚焦遗传性骨病的病因和分类，希望能为我国GSD的临床诊疗及科学研究提供帮助。
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
吴薇,梁雁.遗传性骨病的病因及分类[J].中国实用儿科杂志.2022,37(08):575-579.
