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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科 湖北 武汉 430030
内科学系
心血管内科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
出处：
ISSN：
关键词：
扩张型心肌病
心肌致密化不全
基因诊断
TTN基因
摘要：
＜正＞扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM），在普通人群中发病率约为1/250～500，是慢性心力衰竭的最常见原因之一，其特点是遗传异质性、外显率和表达率不同。DCM有多种致病遗传模式，通常有家族聚集性，主要为常染色体显性致病遗传模式[1]。DCM表现为收缩功能减退、心室扩大和心脏病理重塑，但其潜在的分子病因仍很大程度上未知。目前已发现与DCM有关的致病基因多达80余个[2],TTN基因的截断突变是DCM的最常见的类型，25%的特发性DCM家族病例和18%的散发性病例发生肌联蛋白（Titin,TTN）截断突变[3,4]。本文报道1例TTN基因杂合突变致DCM合并心肌致密化不全，旨在丰富其致病突变谱及对未来基因诊断提供帮助。
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科 湖北 武汉 430030
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘婉君,李宗哲,曾和松.ttn基因杂合框移突变致扩张型心肌病合并心肌致密化不全1例[J].内科急危重症杂志.2022,28(05):434-436.
