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◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处：
ISSN：
摘要：
遗传性骨病是一组发病率相对较高, 种类繁多, 临床异质性强, 遗传方式多样, 危害严重, 大多缺乏特异性治疗的遗传性疾病。其不仅可致身材矮小、骨骼畸形, 还可致神经、心肺等多系统并发症。临床需通过病史、临床表现、影像学特征以及遗传学分析综合评估进行确诊, 实施多学科协作诊疗, 以改善患儿症状, 提高生活质量。
基金：
2020年湖北省科技重大专项（2020AEA009）；
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第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
梁雁,罗小平.提高对遗传性骨病的认识[J].中华儿科杂志.2022,60(06):497-500.
