目的通过对1例激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS）的男性患儿的临床表现和基因突变特点分析,提高对该病及Pierson综合征的认识。方法对先证者行详细体格检查、各项血生化指标检测、肾脏组织活检病理类型分析,采用二代外显子测序技术分析先证者SRNS相关的21种基因。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿（24小时尿微量总蛋白4329.9 mg/24 h）,低白蛋白血症（白蛋白24.0 g/L）,高脂血症（总胆固醇15.46 mmol/L）;肾活检:局灶节段性肾小球硬化（门周型）。眼部检查未发现异常。给予多靶点治疗（激素+他克莫司+霉酚酸酯）后患儿仍持续中到大量蛋白尿、低白蛋白血症。遂行基因分析显示先证者LAMB2基因编码区存在复合杂合突变:Exon27c.4370G)A,导致p.R1457Q;Exon23c.3325G)A,导致p.E1109K。根据以上临床资料,总结复习相关文献。结论该患儿通过二代测序确定LAMB2的复合杂合突变是导致激素SRNS的原因;无论是否存在肾外症状均应进行相关基因分析,除外LAMB2基因突变所致激素SRNS。