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当前专利权人：
华中科技大学同济医学院附属同济医院
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摘要：
本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测遗传性心肌病致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据80个遗传性心肌病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的80个基因检测区域能够检测肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病、限制型心肌病、左室心肌致密化不全心肌病五大类常见的遗传性心肌病，对遗传性心肌病的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。
主权项：
一种基于Ion Torrent TM 高通量测序技术诊断遗传性心肌病的DNA文库，其特征在于，该文库包括80个遗传性心肌病相关的致病基因。
