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华中科技大学同济医学院附属同济医院
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摘要：
本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测主动脉夹层致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据33个主动脉夹层致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的33个基因检测区域能够检测包括：家族性主动脉瘤或夹层(FTAAD)、Marfan综合征(MFS)、Ehlers-Danlos综合征(EDS)、Loeys-Dietz综合征(LDS)以及主动脉扭曲综合征(ATS)等多种常见主动脉夹层相关疾病，对主动脉夹层的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。
主权项：
一种基于Ion Torrent TM 高通量测序技术诊断主动脉夹层的DNA文库，其特征在于，该文库包括33个离子通道病相关的致病基因。
