资源类型：
当前专利权人：
华中科技大学同济医学院附属同济医院
;
申请号：
申请日期：
授权年份：
公开号：
公开日：
法律状态：
主分类号：
摘要：
本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测离子通道病致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据74个离子通道病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的74个基因检测区域能够检测包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性室速、家族性房颤、病态窦房结综合征、心脏传导阻滞等多种常见致死性离子通道病，对离子通道病的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。
主权项：
一种基于Ion Torrent TM 高通量测序技术诊断离子通道病的DNA文库，其特征在于，该文库包括74个离子通道病相关的致病基因，其中所述74个离子通道病相关的致病基因如下表所示：
