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收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ CSCD-E
◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]复旦大学附属华山医院北院儿科，上海 201907
[2]同济大学附属同济医院儿科，上海 200065
[3]复旦大学附属上海市第五人民医院心血管研究室，上海 200240
出处：
ISSN：
关键词：
先天性心脏缺损
分子遗传学
转录因子
ISL1基因
报告基因分析
摘要：
目的:分析与先天性心脏缺损(congenital heart defect，CHD)相关的
ISL1基因变异及其功能特点。
方法:收集194例CHD患者和232名正常对照的临床资料和外周血样，提取基因组DNA。测序分析全部对象的
ISL1基因的编码外显子及侧翼的部分内含子。构建野生型
ISL1基因表达质粒ISL1-pcDNA3.1，通过定位诱变获得相应的变异体。应用脂质体将基因表达质粒转染CHO细胞，应用双荧光素酶报告基因分析试剂研究变异型ISL1的功能特性。
结果:在1例散发性房间隔缺损患者中检测出1种新的杂合性
ISL1基因变异c.499C>T(p.Q167X)。功能研究表明变异型ISL1对靶基因
MEF2C启动子的转录激活功能丧失。
结论:发现了一个与CHD相关的
ISL1基因新变异，
ISL1基因的缺陷可能为部分CHD的分子病因。
基金：
上海市自然科学基金(16ZR1432500)%Natural Science Foundation of Shanghai City(16ZR1432500)
第一作者：
第一作者单位：
[1]复旦大学附属华山医院北院儿科，上海 201907
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
董斌斌,刘兴元,王天明,等.一例先天性心脏缺损相关
ISL1基因新变异的发现及功能分析
[J].中华医学遗传学杂志.2020,37(9):972-975.
