资源类型：
Pubmed体系：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]同济大学附属同济医院儿科,上海,200065
[2]同济大学附属同济医院心内科,上海,200065
[3]上海交通大学附属上海市儿童医学中心心脏中心
[4]上海交通大学附属上海市儿童医院心胸外科
出处：
ISSN：
关键词：
心脏缺损
先天性
突变
转录因子
摘要：
目的 识别房间隔缺损患者新的分子遗传缺陷.方法 收集180例房间隔缺损患者的临床资料和血液标本.以200名健康者作为对照.应用聚合酶链反应扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,并用Clustal W软件分析突变氨基酸的保守性.结果 在2例房间隔缺损患者的GATA4基因中各识别出1个新的杂合错义突变,即第21和第87位的密码子分别由GGC和CCG变为GTC和TCG,导致第21和87位的氨基酸分别由甘氨酸和脯氨酸变为缬氨酸和丝氨酸,即G21V和P87S突变.而健康者GATA4基因中未识别出这2个突变.多物种GATA4序列比对显示,突变氨基酸在进化上均高度保守.此外,还识别出1个不改变氨基酸的单核苷酸多态,即c.99 G＞T多态,但是ASD患者与健康者之间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(GG比GT,x2=0.7556,P=0.3847;G比T,x2=0.7235,P=0.3950).结论 识别出新的GATA4基因杂合错义突变,有助于房间隔缺损的早期防治.
基金：
国家自然科学基金(30570768)%上海市自然科学基金(10ZR1433100)
PubmedID：
第一作者：
第一作者单位：
[1]同济大学附属同济医院儿科,上海,200065
[2]同济大学附属同济医院心内科,上海,200065
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘兴元,杨奕清,马军,等.房间隔缺损患者GATA4基因新突变的识别[J].中华心血管病杂志.2010,38(8):724-727.
