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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科,武汉,430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
眼科
出处：
ISSN：
关键词：
视网膜劈裂症
RS1基因
突变
摘要：
目的 观察先天性视网膜劈裂症的临床特征,研究患者的基因突变.方法 采用聚合酶链反应(PCR)法,对先天性视网膜劈裂症一家系6名成员RS1基因的6个外显子各片段进行扩增,直接进行DNA测序分析,以明确突变位点及突变类型.结果 先证者发生第625位核苷酸C→T,导致第209位氨基酸Arg→Cys.家系中有2名女性成员的外显子6核苷酸第625位的单碱基突变,为无临床症状和体征的突变携带者.结论 本家系中先天性视网膜劈裂症患者是由RS1基因突变所致.
基金：
国家自然科学基金(30672278;30872823;30600691)
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科,武汉,430030
推荐引用方式(GB/T 7714)：
石慧,李涛,李斌.先天性视网膜劈裂症的RS1基因分析[J].眼科研究.2010,28(7):646-649.
