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◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]上海交通大学附属胸科医院心血管研究室,200030
[2]同济大学附属同济医院心内科
[3]同济大学附属同济医院儿科
出处：
ISSN：
关键词：
先天性心脏病
GATA4基因
转录因子
突变
摘要：
目的 研究GATA4基因新突变导致先天性室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)的分子机制.方法 收集185例先天性VSD患者的临床资料和血标本,以200名健康者为对照.应用PCR扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序以识别基因突变.克隆GATA4基因,通过定位诱变获得相应的突变体,应用脂质体将GATA4基因重组表达质粒及心房利钠肽基因启动子启动绿色荧光蛋白表达的报告载体转染HeLa细胞,应用逆转录-PCR研究GATA4基因突变对其编码的转录因子的活性的影响.结果 在1例VSD患者的GATA4基因发现1个新的杂合错义突变c.191G＞A,即第64位的密码子由GGA变为GAA,导致第64位的甘氨酸变为谷氨酸,即G64E突变.细胞表达分析显示GATA4突变G64E使转录因子的活性降低.结论 在先天性VSD患者发现GATA4新突变G64E,该突变可能通过抑制转录因子的活性而参与先天性VSD.
基金：
国家自然科学基金(30570768)%上海市自然科学基金(10ZR1433100)
PubmedID：
第一作者：
第一作者单位：
[1]上海交通大学附属胸科医院心血管研究室,200030
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨奕清,汤永庆,刘兴元,等.先天性室间隔缺损中的一个GATA4基因新突变[J].中华医学遗传学杂志.2010,27(5):512-516.
