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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]同济大学附属东方医院心内科,上海,200120
[2]同济大学附属东方医院心胸外科,上海,200120
[3]同济大学附属同济医院心内科
[4]同济大学医学院
出处：
ISSN：
关键词：
心脏缺损
先天性
突变
转录因子
摘要：
目的 筛查先天性房间隔缺损相关GATA4基因的新突变.方法 收集85例先天性房间隔缺损患者和200名健康者的临床资料及外周静脉血标本.应用聚合酶链反应扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.以BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对,以识别基因突变.采用Clustal W软件分析突变氨基酸的保守性.结果 在其中3例先天性房间隔缺损患者的GATA4基因各识别出1个新的杂合错义突变,即第267、354和407位的密码子分别由GTG、ACC和CCA变为ATG、GCC和CAA,亦即c.799G>A、c.1060A>G和c.1220C>A突变,相应地导致第267、354和407位的氨基酸分别由缬氨酸、苏氨酸和脯氨酸变为蛋氨酸、丙氨酸和谷氨酰胺,也称为p.V267M、p.T354A和p.P407Q突变.200名健康对照者均无上述突变.多物种GATA4序列比对显示,第267位的缬氨酸和第407位的脯氨酸在进化上完全保守.结论 在先天性房间隔缺损患者的GATA4基因识别出3个新的杂合错义突变,揭示了先天性房间隔缺损新的分子病因,有助于先天性房间隔缺损的早期防治.
基金：
国家自然科学基金(30700776)%上海市青年科技启明星计划(07QA14059)
第一作者：
第一作者单位：
[1]同济大学附属东方医院心内科,上海,200120
[2]同济大学附属东方医院心胸外科,上海,200120
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王娟,李新明,忻元峰,等.先天性房间隔缺损相关GATA4基因新突变的筛查[J].中华心血管病杂志.2010,38(5):429-433.
