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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1] 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
神经科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
神经内科
[2] 河南省人民医院(郑州大学人民医院)病理科
出处：
ISSN：
关键词：
常染色体显性遗传性皮质下梗死和白质脑病
脑出血
白质脑病
NOTCH3
摘要：
目的:评估常染色体显性遗传性皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)伴脑出血(ICH)的临床表现、影像学和基因特征。方法:CADASIL伴ICH患者3例,在Pubmed数据库纳入另外25例有详细资料的患者,评估出血性CADASIL的临床表现、影像学特征和基因突变特点。结果:共纳入患者28例,男19例、女9例,平均年龄(54.2±13.4)岁。高血压病是最常见的危险因素(18例,64.3%),50%的患者曾接受抗栓治疗。10例患者以ICH为首发表现,最常见的出血部位是基底节和脑叶。11号外显子R544C位点是最常见的突变位点(46.2%)。18例患者(64.3%)发现数量不等的微出血灶。结论:CADASIL可发生ICH且可能是首发临床表现。严格控制高血压和谨慎使用抗血栓药可能有助于防止CADASIL患者发生ICH。
基金：
华中科技大学同济医学院重大疾病交叉创新团队培育计划项目%湖北省卫生计生委面上项目(WJ2019M121)%河南省医学科技攻关计划项目(20 18020401)
第一作者：
第一作者单位：
[1] 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
连立飞,徐沙贝,李杜娟,等.CADASIL伴脑出血的临床和基因分析:3例报告[J].神经损伤与功能重建.2019,14(09):437-440.
