目的 探讨婴儿急性白血病(IAL)的临床表现、细胞遗传学及分子生物学检查特点.方法对2005年1月-2009年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院和武汉市儿童医院初诊的30例IAL患儿临床表现、实验室检查、细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学分型检查及随访资料进行回顾性分析.结果临床表现为发热 14例,皮下出血 5例,面色苍白、面色苍黄各4例.全身浅表淋巴结大5例,骨质破坏5例,肝和(或)脾超过肋下4 cm 17例,中枢神经系统浸润1例.发病至就诊时间2～75 d.WBC计数为114.78 (1.06～681.37)×109 L-1,Hb 67(38～101)g·L-1,PLT 61(1～355)×109 L-1.IAL 30例外周血涂片均可见幼稚细胞.30例中ALL 15例,急性非淋巴细胞白血病(ANLL)14例,分类不明1例.12例行免疫分型检查,5例ALL均为B系,其中CD10表达4例,CD7与CD15共同表达1例;7例ANLL中CD19表达2例.12例染色体检查结果异常者3例.13例IAL行融合基因检测,结果E2A/PBX1、BCR/ABL阳性各1例.30例中仅4例ALL接受化疗,但最终均放弃治疗.而对未治疗的26例1个月后电话随访均死亡.结论 IAL的临床表现缺乏特异性;ALL及ANLL均可发生,且比率相当;ALL中以B系多见;IAL常伴染色体异常.但由于绝大多数未得到有效化疗而放弃治疗,故IAL的预后较年长儿差.