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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,湖北,武汉,430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
妇产科学系
出处：
ISSN：
关键词：
原发性闭经
细胞遗传学
染色体异常
临床价值
摘要：
目的 对原发性闭经患者进行细胞遗传学分析,探讨原发性闭经与染色体异常的关系,用以指导临床诊断及处理.方法 对427例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 427例原发性闭经患者中共检出染色体异常核型118例,异常检出率为27.6℅﹙118∕427﹚.性染色体异常中,X染色体数目异常59例、结构异常25例、嵌合体24例,其中有单纯X染色体与常染色体平衡易位1例,合并X的部分缺失2例.常染色体结构异常10例,包括染色体倒位﹙4例﹚、平衡易位﹙4例﹚以及染色体大小异常﹙2例﹚,涉及到第6、7、9、14、15、16、22号常染色体.结论 结合临床表现、影像学检查以及染色体核型检查,可以为原发性闭经患者寻找病因提供理论依据,同时有利于处理措施的制定.
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,湖北,武汉,430030
推荐引用方式(GB/T 7714)：
彭琳,邓东锐,左伟,等.原发性闭经427例患者染色体核型分析[J].中国妇幼健康研究.2012,23(5):570-572.
