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单亲二倍体染色体异常的研究进展

Progress in Uniparental Disomy-induced Chromosomal Abnormalities

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资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊

作者：
贾静[1] * ; 何梦舟[1] ; 张婧怡[1] ; 陈凯月[1] ; 唐红菊[1] ; 冯玲[1] ;
单位： [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室
出处：
DOI： 10.3969/j.issn.1674-1889.2017.05.015
ISSN：

关键词： 单亲二体性 染色体畸变 基因组印迹

摘要：
单亲二倍体(UPD)是指同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方,其发病率较低,但可继发隐性基因纯合突变或基因印迹障碍,从而导致各种各样的临床表型。临床上常用的检测技术,如染色体核型分析、无创产前筛查以及染色体拷贝数目变异等都难以发现UPD的存在。在临床工作中,可能会因对UPD的认识不足或者检测技术有限而导致医者对该类疾病的误诊。通过全面搜集与单亲二倍体相关的研究报道,系统地对其形成机制、致病机制、临床检测技术以及预防和治疗手段进行综述,以便更好地指导基础研究和临床诊治。

基金：
国家自然科学基金(41671497)
语种：
中文
第一作者：
第一作者单位： [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贾静,何梦舟,张婧怡,等.单亲二倍体染色体异常的研究进展[J].国际生殖健康/计划生育杂志.2017,36(05):408-411.

相关文献

[1]肝门胆管癌细胞分子遗传学异常的研究 [2]20p母源性单亲二体患儿1例的临床及遗传学分析 [3]47,XXX综合征的研究进展 [4]Detection of chromosome aberrations in 17 054 individuals with fertility problems and their subsequent assisted reproductive technology treatments in Central China [5]一例形成环状22号染色体的男性无精症 [6]便携式一体化腹膜外腔扩张器 [7]一种用于桡动脉远端穿刺的压迫止血器 [8]一种用于头颈部肿瘤患者用口腔撑开器 [9]一种可检测呼气末二氧化碳的纤维支气管镜 [10]一种肠道菌群超级供体画像信息检测生成方法

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