目的 了解急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）儿童细胞遗传学特点及其临床意义。方法 收集华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科诊断的202例ALL儿童的临床资料，包括染色体、基因、性别、年龄、临床危险度及预后进行统计学分析。结果 （1）202例ALL患儿中，正常核型占67.8%,异常核型占32.2%:其中单纯数目异常者占21.5%,单纯结构异常者占35.4%,数目及结构均异常者占43.1%。融合基因阳性患儿占20.8%（42/202）。（2）染色体数目异常者中，主要为超二倍体患儿，占46.2%;结构异常中，主要为t（9;22）与t（1;19）患儿，各占9.8%;融合基因中，主要为TEL/AML1阳性患儿，占42.9%（18/42）。（3）本组ALL儿童的细胞遗传学特征与年龄、临床危险度有关，但与性别无关；（4）融合基因阳性的患儿中，仅26.2%（11/42）患儿携带对应的染色体核型。（5）截止随访时间，存活者占82.2%（166/202）,死亡者占10.9%（22/202）,失访者占6.9%（14/202）。染色体核型与ALL儿童预后明显相关（P＜0.001）。结论 不同年龄、临床危险度患儿的细胞遗传学存在明显差别，且染色体核型与预后明显相关。融合基因检测阳性率高于染色体分析。