目的应用染色体核型分析技术,探讨染色体核型异常对儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿预后判断的意义。方法回顾性分析2007年-2014年收治的初诊且伴染色体异常ALL患儿共65例的临床资料。结果 （1） 65例异常核型中单纯数目异常者21例（32%）,单纯结构异常者14例（22%）,数目及结构同时异常者30例（46%）;（2）染色体结构异常者中,t（12;21）2例,t（9;22）6例,t（1;19）3例,t（4;11）2例。染色体数量异常者中,超二倍体核型最多,有29例（57%）;（3）至随访截止时间,本组病例中生存49例,死亡11例,失访5例,复发9例。超二倍体和t（12;21）预后好,亚二倍体、t（1;19）和t（4;11）预后差;（4）本组患儿融合基因阳性22例,包括BCR/ABL6例,MLL2例,TEL/AML1 8例,E2A/PBX1 6例。与染色体结果比对,8例TEL/AML1仅测得2例t（12;21）,6例E2A/PBX1中测得2例t（1;19）,另外一例t（1;19）对应的融合基因阴性。结论 （1）本组ALL患儿染色体改变以数目及结构同时异常为主,数目异常中以超二倍体核型最为常见。（2）染色体核型与ALL预后有密切联系。（3）t（12;21）及t（1;19）染色体检测阳性率低于融合基因阳性率。