资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
单位：
[1] 武汉大学中南医院生殖医学中心
[2] 华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
妇产科学系
出处：
ISSN：
关键词：
短串联重复序列
染色体非整倍体异常
产前诊断
常染色体
无创性
摘要：
目的:探索短串联重复序列用于无创性产前诊断21号染色体非整倍体异常的可行性。方法:选择进行遗传咨询的孕妇及其配偶共50对,以血红蛋白γ链染色结合显微操作分离获取母血中胎儿有核红细胞,经PEP扩增细胞基因组后,对3个21染色体位点D21S11、D21S1411、D21S1412进行PCR扩增。同时对各对夫妻外周血DNA进行上述基因位点扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳后胎儿及其双亲的基因型对比分析。结果:50例均获取胎儿细胞样本,平均4.55±2.60个/ml。其中3例扩增失败,其余47例D21S11、D21S1411及D21S1412位点的有效信息率分别为85.11%（40/47）、78.72%（37/47）、76.60%（36/47）。3个STR位点联合应用,对45例样本成功鉴定了细胞的胎儿源性并准确判断胎儿21号染色体的数量,符合率为95.74%（45/47）。检出2例21-三体综合征胎儿,与其实际核型相符。结论:PEP结合多个染色体特异性STR位点分型可用于非整倍体异常的无创性产前诊断。
基金：
湖北省卫生厅青年科技人才基金(QJX2008-28)%武汉市科技攻关项目(200760423158)%武汉市计生委资助项目(WRJK0906)
第一作者：
第一作者单位：
[1] 武汉大学中南医院生殖医学中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张铭,陈汉平,张元珍,等.利用短串联重复序列无创性产前诊断21-三体综合征[J].现代妇产科进展.2011,20(03):214-217.
