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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
妇产科学系
出处：
ISSN：
关键词：
Liddle综合征
高血压
低钾血症
常染色体显性遗传
产前诊断
摘要：
(正)Liddle综合征(Liddle Syndrome)又称假性醛固酮增多症,是一种罕见的单基因致病型高血压,遗传方式为常染色体显性遗传,遗传学基础是编码ENaC的基因(SCNN1B和SCNN1G)发生功能获得性突变,主要特征包括高血压、低钾血症、低肾素及低醛固酮血症等,常于青少年起病。该病常有家族聚集性,也存在散发情况,由Grant Liddle等于1963年首次进行详细描述。现将我们收集的一个家系的临床特点、基因检测结果及产前诊断报告如
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
边欣怡,柳宛璐,石鑫玮,等.1例Liddle综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析[J].现代妇产科进展.2019,28(12):958-960.
