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应用胚胎植入前遗传学检测技术阻断常染色体显性多囊肾病遗传的中国专家共识

A Chinese experts' consensus on blocking the inheritance of autosomal dominant polycystic kidney disease with preimplantation genetic test

文献详情

资源类型:
执笔作者单位: [1]中国医科大学附属盛京医院
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关键词: 常染色体显性多囊肾病 胚胎植入前遗传学检测 遗传阻断 专家共识

摘要:
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾病,主要由PKD1和PKD2基因突变所致。该疾病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大增多,破坏正常肾脏结构,最终导致终末期肾病。患者只能依靠透析或肾移植维持生命,给家庭和社会带来沉重负担。应用胚胎植入前遗传学检测技术(preimplantation genetic test,PGT)阻断ADPKD致病基因遗传可极大地降低患儿出生率,提高我国出生人口素质。为明确PGT阻断ADPKD遗传的适宜患者人群,规范PGT阻断ADPKD遗传的诊治流程,我们会同国内相关肾脏病和生殖遗传专家,结合我国PGT的临床实践,共同讨论和制定本专家共识,供临床应用参考。

基金:
语种:

收录情况: ◇统计源期刊 ◇北大核心 ◇CSCD-E ◇中华系列

专家组成员:
乔杰 (中国医科大学附属盛京医院) 王秀霞 (中国医科大学附属盛京医院) 王晓红 (空军军医大学第二附属医院) 吕群 (四川省人民医院) 刘平 (北京大学第三医院) 刘芸 (解放军联勤保障部队第九OO医院) 孙海翔 (南京鼓楼医院) 李尚为 (四川大学华西医院) 李艳萍 (中南大学湘雅医院) 陈大蔚 (安徽医科大学第一附属医院) 杨菁 (湖北省人民医院) 何畏 (陆军军医大学西南医院) 沈鉴东 (江苏省人民医院) 张松英 (浙江大学医学院附属邵逸夫医院) 张学红 (兰州大学第一医院) 张清学 (中山大学孙逸仙纪念医院) 茅彩萍 (苏州大学附属第一医院) 林戈 (中信湘雅生殖与遗传专科医院) 郝燕 (安徽医科大学第一附属医院) 郝桂敏 (河北医科大学第三医院) 徐艳文 (中山大学附属第一医院) 徐家伟 (郑州大学第一附属医院) 高颖 (华中科技大学同济医学院附属协和医院) 商微 (解放军总医院第六医学中心) 靳镭 (华中科技大学同济医学院附属同济医院) 颜军昊 (山东大学附属生殖医院) 丁国华 (湖北省人民医院) 马熠熠 (海军军医大学第二附属医院) 王荣 (山东省立医院) 王悦 (北京大学第三医院) 王莉 (四川省人民医院) 毛海萍 (中山大学附属第一医院) 卢国元 (苏州大学附属第一医院) 付平 (四川大学华西医院) 邢昌臝 (江苏省人民医院) 庄永泽 (解放军联勤保障部队第九00医院) 刘天喜 (兰州大学第一医院) 刘虹 (中南大学湘雅二医院) 刘章锁 (郑州大学第一附属医院) 孙脊峰 (空军军医大学第二附属医院) 李华 (浙江大学医学院附属邵逸夫医院) 李英 (河北医科大学第三医院) 李明旭 (解放军总医院第六医学中心) 李荣山 (山西省人民医院) 李贵森 (四川省人民医院) 李德天 (中国医科大学附属盛京医院) 肖湘成 (中南大学湘雅医院) 吴永贵 (安徽医科大学第一附属医院) 余学清 (中山大学附属第一医院/广东医科大学) 张苗 (南京鼓楼医院) 张春 (华中科技大学同济医学院附属协和医院) 郁胜强 (海军军医大学第二附属医院) 罗琰琨 (山西省人民医院) 赵洪雯 (陆军军医大学西南医院) 徐安平 (中山大学孙逸仙纪念医院) 徐钢 (华中科技大学同济医学院附属同济医院) 唐琳 (郑州大学第一附属医院)
本院专家组成员:
靳镭[24] (华中科技大学同济医学院附属同济医院) 徐钢[55] (华中科技大学同济医学院附属同济医院)
通讯作者:
李文 (Iyyliwen@ sina.com) 曹云霞 (caoyunxia6@126.com) 梅长林 (chlmeil954@126.com)
推荐引用方式(GB/T 7714):

资源点击量:589 今日访问量:0 总访问量:441 更新日期:2025-06-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

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