目的通过对反复发生妊娠丢失的夫妇进行染色体核型分析,探讨染色体畸变(如相互易位、罗伯逊易位、倒位等)及染色体多态性与反复妊娠丢失的关系,观察遗传因素在反复妊娠丢失中的重要性。方法对1994至2010年间因反复妊娠丢失而就诊的1 949对夫妇进行外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,行G显带处理,必要时做C显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出染色体核型异常者113例,检出率为5.80%(113/1 949),其中数目异常者10例(0.51%),结构异常者103例(5.28%)。染色体结构异常中相互易位检出53例,罗伯逊易位检出20例,倒位检出24例,缺失检出5例,等臂染色体检出1例。染色体遗传多态性者检出73例,检出率为3.75%(73/1 949)。结论染色体异常(如染色体易位、倒位、缺失等)与反复妊娠丢失密切相关,对遗传咨询者进行染色体分析有助于明确病因,为产前诊断及优生优育提供科学依据。