目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)细胞遗传学的变化与预后的关系.方法 回顾性分析2005年9月至2009年10月确诊的124例骨髓增生异常综合征患者,男79例,女45例,年龄14～79岁,中位年龄57岁.难治性贫血(RA) 26例,难治性贫血伴铁粒幼细胞增多型(RAS) 13例,难治性贫血伴有多系病态造血(RCMD) 21例,难治性贫血伴有幼稚细胞增多Ⅰ型(RAEB-Ⅰ)29例,难治性贫血伴有幼稚细胞增多Ⅱ型(RAEB-Ⅱ)35例.124例患者应用细胞短期培养法及热处理吉姆萨反带技术,分析20个分裂期细胞,随访至2011年12月,根据患者染色体核型情况,分析MDS各个亚型正常核型组和异常核型组,3年转化成白血病发生率(转白率)及生存率.结果 39例RA、RAS患者中正常核型32例,异常核型7例,核型异常率17.9％,而在85例RCMD、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ患者中,检测出异常核型38例,核型异常率44.4％,较RA、RAS明显增高32例,RA、RAS正常核型有2例3年后转化为白血病,7例异常核型中有1例3年后转化为急性白血病.而在38例RCMD、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ异常核型中,随访3年,有16例转化为白血病,转白率42.1％(16/38),47例正常核型中有13例转化为白血病,转白率为27.6％(13/47),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05),RCMD、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ组转白率较RA、RAS明显增高,尤其在核型异常组转白率高达42.1％.结论 MDS伴有异常核型者,转白率高,治疗效果差,宜早期行造血干细胞移植治疗.