目的分析2例罕见的由3-β羟类固醇脱氢酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）并睾丸肾上腺残存瘤（TARTs）兄弟的临床资料及其HSD3B2基因新突变。方法对华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2015年7月收治的患有CAH并TARTs的兄弟2例的临床资料进行回顾性分析,并进行HSD3B2基因突变检测。结果 2例均以睾丸不规则肿大就诊,肾上腺皮质功能示促肾上腺皮质激素（ACTH）、硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）显著升高,雄烯二酮（An）、睾酮（T）、17-羟孕酮（17-OHP）高于正常。基因分析显示:2例HSD3B2基因发现C.776 C)T（p.Thr259Met）和C.674 T)A（p.Val225Asp）杂合错义突变,其中C.776 C)T遗传自父亲,其致病性已见报道;C.674 T)A（p.Val225Asp）遗传自母亲,其致病性尚未见报道。患儿经糖皮质激素治疗后,肿瘤缩小,生化指标明显好转。结论首次报道由3-β羟类固醇脱氢酶缺陷导致兄弟同患非典型CAH并TARTs,发现了目前尚未报道的HSD3B2基因新突变:C.674 T)A（p.Val225Asp）。TARTs可导致男性生育能力下降和不育,而早期发现早期治疗可有效改善患儿生殖功能,临床应高度重视CAH男性患儿TARTs的筛查。