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非经典型先天性肾上腺皮质增生症诊治现状

Present situation of the diagnosis and treatment of nonclassic congenital adrenal hyperplasia

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-E

单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
出处:
ISSN:

关键词: 非经典型先天性肾上腺皮质增生症 诊断 治疗

摘要:
非经典型先天性肾上腺皮质增生症(NCCAH)是常见的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为阴毛早现、多毛、痤疮等高雄激素症状,但不同年龄、不同性别患者临床表现各异且复杂多样,诊断相对困难。促肾上腺皮质激素(ACTH)激发试验是诊断NCCAH的金标准,必要时可行基因诊断。儿童NCCAH的治疗强调个体化治疗,对早发育、阴毛进展快、骨龄超前者宜给予较小剂量糖皮质激素以控制雄激素水平、延缓骨龄快速进展。

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第一作者:
第一作者单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
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