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◇ 统计源期刊
◇ CSCD-E
◇ 中华系列
文章类型:
单位:
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处:
ISSN:
摘要:
(正)先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。CAH主要包括21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)、11β-羟化酶缺乏(11β-hydroxylase deficiency,1 1β-OHD)、17-羟化酶缺乏(17-hydroxylase deficiency,17-OHD)、类脂性肾上腺皮质增生症(1ipoid congenital adrenal hyperplasia,LACH)、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏(3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency,
基金:
国家自然科学基金青年科学基金项目(81400816)
第一作者:
第一作者单位:
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
推荐引用方式(GB/T 7714):
吴薇,罗小平.提高对新生儿先天性肾上腺皮质增生症的认识和诊疗水平[J].中华围产医学杂志.2016,19(05):323-325.