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肝豆状核变性的诊断及治疗
The Diagnosis and Treatment of Wilson′Disease
71
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文献详情
资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
作者：
赵满芝[1]
*
;
许东[2]
;
单位：
[1] 华中科技大学同济医学院附属同济医院第二临床学院
中国医科大学盛京医院
中国医科大学附属盛京医院
华中科技大学同济医学院附属同济医院
党政职能科室
第二临床学院
[2] 华中科技大学同济医学院附属同济医院感染科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
感染科
出处：
医学综述.2011,17(17):2652-2654.
DOI：
10.3969/j.issn.1006-2084.2011.17.032
ISSN：
1006-2084
关键词：
肝豆状核变性
遗传病
青霉胺
早期诊断
摘要：
肝豆状核变性(WD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病,儿童及青少年发病者较常见。WD的致病基因(ATP7B)位于染色体13q14.3,突变致使铜转运体功能缺陷,使得胆系排铜障碍致使铜在体内的各个器官堆积,从而出现一系列的酮中毒的表现,主要体现在肝脏和大脑。WD是少有的可用药物治疗的遗传病,但未经合理的治疗后果往往是致命性的。由于该病的临床表现多种多样,最终可能使患者错过了最好的治疗时机以及最适宜的治疗方法,故在此总结国内及国外的相关研究进展。
语种：
中文
第一作者：
赵满芝
第一作者单位：
[1] 华中科技大学同济医学院附属同济医院第二临床学院
推荐引用方式(GB/T 7714)：
赵满芝,许东.肝豆状核变性的诊断及治疗[J].医学综述.2011,17(17):2652-2654.
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[1]1例儿童肝豆状核变性并发肝损害的药物治疗分析和药学监护
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[3]1例Leber遗传性视神经病变早期诊断和治疗
[4]28例肝豆状核变性患者的护理
[5]儿童肝豆状核变性124例临床分析
[6]成人肝豆状核变性的临床诊疗进展
[7]儿童肝豆状核变性诊断难点问题及其对策
[8]儿童肝豆状核变性的长期治疗与随访管理
[9]成人脑型肝豆状核变性1例并文献复习
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