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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处：
ISSN：
关键词：
肝豆状核变性
儿童
诊断
摘要：
肝豆状核变性是儿童最为常见并可治疗的常染色体隐性遗传病,其基因突变类型多变而复杂,临床表型千变万化。不典型患者难以识别或易被忽略。本文结合临床实际问题,从临床诊断要素、诊断思路和诊断难点问题及其对策三个方面进行阐述。
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
方峰.儿童肝豆状核变性诊断难点问题及其对策[J].中国实用儿科杂志.2015,30(05):328-331.
