摘要：
目的分析肝豆状核变性患儿的临床特点。方法回顾性分析13年间确诊的124例肝豆状核变性患儿的临床特征、实验室及影像学检查等结果。结果 124例肝豆状核变性患儿平均起病年龄（9.6±2.7）岁,平均就诊年龄（10.1±2.7）岁。临床分型中,肝型75例（60.5%）,脑型19例（15.3%）,混合型20例（16.1%）,其他型10例（8.1%）。肝型较其他各型起病年龄小,差异有统计学意义（P(0.05）。患儿中K-F环阳性率为82.1%（92/112）,铜蓝蛋白异常率为98.4%（122/124）,115例行24 h尿铜检查异常率为96.5%（112/115）,有阳性家族史者占39.5%（49/124）。结论儿童肝豆状核变性的临床表现多样,首发症状各异,并且随年龄改变呈现不同临床特点,遇到可疑患儿应及时筛查,以达到早期诊治的目的。
