目的探讨中国儿童X-连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）临床特点及早期血清生物标志物特征,为早期确诊提供线索。方法文献检索2017年6月前明确报道关于中国X-CGD患儿临床表现和血清生物学数据的文献,并进行meta分析和总结,寻找早期血清学特征。结果检索具备上述特点的已发表文献包括病例报告共22篇,报道病例122例。X-CGD患儿首次发病年龄中位数为1月,确诊年龄中位数为1岁6月;X-CGD早期临床症状不典型,早期诊断困难,55.3%的患儿从发病到确诊需要一年以上时间。X-CGD患儿急性感染期血清标志物表现为三联征:（1）白细胞总数明显升高以中性粒细胞升高为主,并伴有不同程度的贫血;（2）CRP显著升高;（3）体液免疫表现为IgG异常增高（)12g/L）。结论 X-CGD患儿发病年龄早,早期临床表现缺乏特异性,导致早期确诊困难;X-CGD患儿在急性感染期血清标志物呈典型的三联征,可为早期确诊提供线索。