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成人肝豆状核变性的临床诊疗进展

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收录情况: ◇ 统计源期刊

单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院感染科
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摘要:
(正)肝豆状核变性(WD)为多发于儿童及青少年的遗传代谢性疾病,近年来成年人确诊病例也有所增多,现将近年来成人WD的国内外临床诊疗进展进行梳理,供同行参阅斧正。1发病机制WD为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,发病率为1/30 000~100 000,致病基因为位于13q14.3基因的ATP7B的基因突变。ATP7B编码铜转运P型

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第一作者:
第一作者单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院感染科
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