心肌病是心血管系统的一组复杂疾病,既可局限于心肌,也可以是全身系统性疾病的一部分,随着近年来诊断技术尤其是分子遗传学的飞速进展,这组疾病的遗传学病因和分子致病机制越来越受到重视,其定义和分类也不断更新.2008年欧洲心脏病协会(ESC)将心肌病定义为心肌结构及功能异常的疾病,除外足以引起上述异常的冠心病、高血压、心脏瓣膜病及先天性心脏病[1].同时,ESC根据临床实践经验将其分为5类:肥厚型心肌病(HCM)、扩张型心肌病(DCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、限制型心肌病(RCM)和未分类心肌病.2013年世界心脏联盟(WHF)将心肌病的概念扩展至心肌形态学及功能学异常的疾病,除外一切足以独立引起上述异常的其他疾病,并进一步在心肌病的诊断中引入MOGES分类法[2],即根据形态功能特点(M)、受累器官/系统(O)、遗传模式(G)、明确的病因学注释(E)及心功能级别(S),以公式M+O+G+E+S的形式来诊断和描述病人,见表1.如ME(H+D)[AVB] OH GAD EG-MYH7[p.Arg403Glu]+/-+MYBPC3[IVS7+1G>A]+/-SⅢ表示:早发的、肥厚并扩张的伴房室传导阻滞、单纯心脏受累、常染色体显性遗传模式(基因检测发现MYH7和MYBPC3复合杂合突变)、纽约心脏病协会(NYHA)心功能Ⅲ级的心肌病病人.本文着重概述HCM、DCM、ARVC和左室致密化不全心肌病(LVNC)这4种遗传性心肌病.