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遗传性肾脏病基因诊断和高通量测序技术在诊断中的应用进展
71
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文献详情
资源类型:
期刊
收录情况:
◇ 统计源期刊
文章类型:
作者:
周建华[1]
*
;
单位:
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处:
临床肾脏病杂志.2016,16(11):644-647.
DOI:
10.3969/j.issn.1671-2390.2016.11.001
ISSN:
1671-2390
摘要:
(正)一、遗传性肾脏病的诊断1.遗传性疾病概述遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,单基因遗传病种类多但发生率低,大多是罕见病,大约7 000多种,是由一个基因的序列异常导致的遗传性疾病,又可以分为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和性连锁遗传和线粒体病。多基因遗传疾病约有100多种,都是常见疾病,是指2对以上的致病基因的累
语种:
中文
第一作者:
周建华
第一作者单位:
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
推荐引用方式(GB/T 7714):
周建华.遗传性肾脏病基因诊断和高通量测序技术在诊断中的应用进展[J].临床肾脏病杂志.2016,16(11):644-647.