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遗传性肾脏病基因诊断和高通量测序技术在诊断中的应用进展

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收录情况: ◇ 统计源期刊

作者:
单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
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摘要:
(正)一、遗传性肾脏病的诊断1.遗传性疾病概述遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,单基因遗传病种类多但发生率低,大多是罕见病,大约7 000多种,是由一个基因的序列异常导致的遗传性疾病,又可以分为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和性连锁遗传和线粒体病。多基因遗传疾病约有100多种,都是常见疾病,是指2对以上的致病基因的累

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第一作者:
第一作者单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
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