摘要：
目的探究MTHFR基因突变引起的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿的临床特点、治疗及预后。方法回顾分析1例MTHFR缺陷导致癫痫、脑积水患儿的临床资料和MTHFR基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿生后第10天出现抽搐、呼吸不规律、喂养困难、肌张力低下,血同型半胱氨酸水平明显升高（147.9μmol/L）;基因测序示MTHFR基因存在复合杂合突变（c.1319c.1320 insTT,c.1262 G)A）,其中c.1319c.1320 insTT以往未见报道。予甜菜碱、亚叶酸钙、维生素B6、维生素B12治疗2周后,患儿血清总同型半胱氨酸水平下降,临床症状好转,但随后一个月内出现明显脑积水,精神运动发育明显迟缓。结论早发型亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿可在生后早期即有表现,血同型半胱氨酸测定及基因检测有助于早期诊断和干预。
