资源类型：
执笔作者单位：
[1]河南省儿童医院
[2]北京大学第一医院
[3]首都儿科研究所附属儿童医院
[4]中国医学科学院阜外医院
刊名：
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关键词：
同型半胱氨酸
高同型半胱氨酸血症
钴胺素
叶酸
蛋氨酸
共识
摘要：
高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺
苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症，而钴胺素代谢障碍则可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。非遗传性因素包括钴胺素、叶酸、维生素B6、甜菜碱缺乏
等，也可以引起程度不同的高同型半胱氨酸血症。针对不同病因导致的高同型半胱氨酸血症，需采用不同方法进行治疗。为优化高同型半胱氨酸血症的防治策略，国内多学科专
家讨论，以高同型半胱氨酸血症的病因、诊断、治疗和预防为重点，结合国内外经验及指南，制订本共识。
基金：
国家重点研发计划(2019YFC1005100)；国家自然科学基金(82000850)；深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615)；湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010)
基金编号：
2019YFC1005100
82000850
工程实验室
2019SK1010
专家组成员：
罗小平
（华中科技大学同济医学院附属同济医院）
通讯作者：
王晓建
（wang_xiaojian@vip.163.com）
杨艳玲
（organic.acid@vip.126.com）
推荐引用方式(GB/T 7714)：
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会、儿童疾病和保健分会遗传代谢学组,北京医学会罕见病分会,中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组、青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组,等.高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识[J].罕少疾病杂志.2022,29(6):1-4.
