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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院 儿科,武汉,430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处：
ISSN：
关键词：
先天性心脏病
5
10-亚甲基四氢叶酸还原酶
甲基化
启动子
摘要：
目的通过比较先天性心脏病(CHD)患儿与无先天性出生缺陷儿童的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因启动子区域甲基化状态,探讨MTHFR基因启动子甲基化状态与儿童CHD的关系.方法收集53例CHD患儿(病例组)及80例无先天性出生缺陷的儿童(对照组)外周静脉血液标本.二组儿童年龄为10个月～14岁,均为武汉市及周边地区的汉族人.病例组男29例,女24例；对照组男44例,女36例.首先提取血液白细胞DNA,然后对DNA进行亚硫酸氢钠修饰,采用甲基化特异性PCR (MSP)技术通过特异性引物检测MTHFR基因启动子区域甲基化状态.应用SPSS 15.0软件进行x2检验,分析MTHFR基因启动子区域甲基化状态与CHD的关系.结果 MSP分析显示,病例组和对照组MTHFR基因启动子区域非甲基化分别为36例(67.92％)和69例(86.25％),部分甲基化分别为15例(28.30％)和9例(11.25％),甲基化分别为2例(3.78％)和2例(2.50％),2组间MTHFR基因启动子甲基化状态的差异具有统计学意义(x2=6.554,P=0.038).结论 MTHFR基因启动子区域超甲基化可能是导致CHD发病的原因之一.
基金：
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2005 CB5225007)%国家科技支撑计划(2006 BA 105 A07)
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院 儿科,武汉,430030
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张文迪,佘肖,黄姗,等.5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因启动子区域甲基化状态与先天性心脏病的关系[J].实用儿科临床杂志.2012,27(1):11-13.
