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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科，武汉430030
神经科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
神经内科
出处：
ISSN：
关键词：
运动障碍
遗传学
功能影像学
PRRT2
摘要：
发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是一种罕见的发作性运动障碍,人群发病率约为1/150 000。PKD与遗传高度相关,除PRRT2基因外,SCN8A、KCNA1、CHRNA4、DEPDC5、PNKD、SLC2A1、KCNMA1、ADCY5等基因突变也可以导致PKD表型。功能影像学研究发现PKD患者存在皮质、基底节、丘脑的细微结构或功能异常。本文现围绕PKD的遗传学和功能影像学研究新进展进行综述,以期有助于进一步了解PKD的潜在病理生理学机制。
基金：
湖北省技术创新专项重大项目(2019ACA132)
基金编号：
2019ACA132
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科，武汉430030
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
徐珂,赵旭,兰立立,等.发作性运动诱发性肌张力障碍的遗传学和功能影像学研究进展[J].中华神经医学杂志.2021,20(2):206-211.
