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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院感染科, 武汉,430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
感染科
出处：
ISSN：
关键词：
Wilson病
P型铜转运三磷酸腺苷酶基因
PCR-DNA直接测序
基因突变
基因诊断
摘要：
目的 通过检测中国人Wilson病(WD)P型铜转运三磷酸腺苷酶(ATP7B)基因突变热区,对成人WD一家系成员进行早期基因诊断和突变特征分析.方法 提取该家系成员外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增ATP7B基因第8、12、13号外显子,并对扩增产物进行直接双向测序,然后应用在线BLAST软件分析.结果 Ⅰ1、Ⅰ2(先证者)、Ⅱ1和Ⅱ2第8号外显子存在Arg778Leu(2333G＞ T)错义杂合突变,且均伴有Leu770Leu( 2310C＞G)同义杂合突变；Ⅰ1、Ⅰ 2、Ⅰ3和Ⅱ1第12号外显子存在Lys952Arg(2855A＞G)错义杂合突变；所有受检者第13号外显子均未存在突变.结论 对有先证者的Wilson病家系成员应进行ATP7B基因第8、12、13号外显子检测,有助于早期发现症状前患者和携带者.
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院感染科, 武汉,430030
推荐引用方式(GB/T 7714)：
朱永豹,黄元成,郭威,等.成人Wilson病一家系成员P型铜转运三磷酸腺苷酶基因突变热区的检测和分析[J].临床内科杂志.2012,29(1):52-54.
