摘要：
目的 先天性巨结肠(HSCR)是一种复杂的先天性疾病,RET是其主要的易感性基因.本研究对RET非编码区单核甘酸多态性(SNP) -5G＞A(rs10900296),-1A＞C(rs10900297)和intronl C＞T(rs2435357)进行分型分析,评估RET基因调控区SNPs及单倍型与先天性巨结肠之间的相关性.方法 选取115名病例组病人和139名对照组正常人群,应用聚合酶链反应(PCR)技术和直接测序的方法进行基因分型.回归模型中使用OR值和95％置信区间(CI)作为基因型危险性的评价指标.结果 -5G＞A,-1A＞C,intronlC＞T各基因型频率在病例和对照人群的分布具有显著差异.-5 AA(OR=6.26,95％ CI =3.62 - 10.83),-1 CC (OR=7.54,95％CI =2.06 -27.66)和intronl TT( OR=19.22,95％ CI =7.54 -48.99)基因型均能显著增加HSCR发病的风险.单倍型A-C -T(OR=6.28,95％ CI=3.77 - 10.46)和双体型A -C -T/A -C -T (OR=13.62,95％CI =3.48 -53.30)分析同样表明与HSCR发病风险存在较强的相关性,并呈现出一定的累积效应.结论 RET基因调控区的基因多态性可能与HSCR的发病易感性有关,支持RET通路的常见变异在HSCR的发展过程中起着重要的作用的假设.
