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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处：
ISSN：
关键词：
枫糖尿症
新生儿筛查
诊断
治疗
摘要：
枫糖尿症属于常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病,是由于体内支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷,导致相应的支链氨基酸代谢障碍,临床以生活能力低下、酸中毒、神经系统损伤和智力障碍等为主要表现。目前已可通过串联质谱法、高效液相色谱法对枫糖尿症进行筛查诊断,但变异型枫糖尿症易漏诊,虽然肝移植对枫糖尿症的治疗效果确切,但因供肝稀少而受到限制。文章就枫糖尿症筛查、诊断及治疗等相关进展作一综述。
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李婕,梁雁,罗小平.枫糖尿症诊治进展[J].临床儿科杂志.2013,31(07):683-686.
