目的分析1例胆总管囊肿术后并发晚发枫糖尿症（maple syrup urine disease, MSUD）患儿的诊治资料并复习相关文献,以提高对此类疾病的认识。方法收集胆总管囊肿术后并发晚发MSUD患儿的临床资料,总结临床表现、检查方法、诊断和治疗经过。通过PubMed、中国知网、万方等数据库检索近10年相关文献,检索起止时间为2010年1月至2020年5月。结果患儿在行胆总管囊肿切除术后2周内出现顽固性呕吐。术后1个月再次行腹腔镜探查术,第二次术后第一天患儿突然出现嗜睡、神志淡漠、瞳孔对光反射减弱和无法对答。四肢肌力降低,腱反射减弱。头部磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）检查显示双侧额颞叶皮质、乳头体、双侧壳核、丘脑及中脑、脑桥背侧面多发对称性片状等T1长T2信号,T2-flair为稍高信号,弥散加权成像（diffusion weighted imaging,DWI）示弥散受限。尿有机酸气相色谱-质谱（gas chromatography-mass spectrometry,GC/MS）联用技术检测显示α -酮-3-甲基戊酸显著增高,提示MSUD。经抗感染、补充维生素B1和B12、低支链氨基酸营养、高压氧治疗后,患儿病情逐渐好转。通过检索数据库,近10年国内外文献共报道9例晚发MSUD患儿的病例。结合本研究病例,共10例晚发MSUD。结论早期识别、合理治疗、多学科协作是决定MSUD患儿预后的关键。